DNA 甲基化作为新型生物标志物，其大样本队列研究在国际上已有较多报道，国内也方兴未艾！然而？？？
师妹
师姐，DNA 甲基化测序这么贵嘛？主任的队列项目启动了，第一批 100 例样本就要好几十万呢，后面至少还有几百样本怎么继续开展哦？
嗯这个项目属于大样本队列研究，适合用中小样本筛选 + 大样本验证方案啊，赶紧申请 C100 计划吧！
师姐
DNA 甲基化队列研究
DNA 甲基化（DNA methylation）是研究最深入的表观遗传调控机制之一，被认为是第五个碱基，在维持正常细胞的功能、基因组结构稳定、遗传印记、胚胎发育等具有至关重要的作用；DNA 甲基化异常广泛参与人体衰老、神经退行性病变、自身免疫性疾病、代谢及循环系统疾病、慢病及肿瘤发生发展过程。作为新型生物标志物，甲基化队列研究在国际上已有大量文献报道，国内甲基化队列研究近年来趋为热点。
图 1 DNA 甲基化与人类疾病健康息息相关
甲基化队列研究痛点：检测成本高、转化应用难
生物样本库队列研究的显著特征是样本数量巨大，从几百样本的小队列到上万样本的大队列。目前，DNA 甲基化检测的金标准是单碱基分辨率的亚硫酸盐测序，包括全基因组亚硫酸盐测序 WGBS、简化甲基化测序 RRBS 及 Illumina 850K/935K 甲基化芯片等常见的技术方法；针对人类基因组，这些方法成本较高，制约了动辄成百上千的大样本范围的检测，因此只适合中小样本数量筛选甲基化 biomarker。艾斯基因建立了 NGS 和甲基化芯片系统，包括 WGBS，强化版 RRBS, 甲基化芯片（935K 芯片）及全谱甲基化测序。
图 2 艾斯基因 NGS 测序及甲基化芯片平台
（高通量筛选平台）
除了全基因组甲基化测序技术等研究手段，如何进行大样本甲基化 biomarker 的检测及验证，则需要更为精准和低成本的中通量的靶向甲基化检测方案。基于亚硫酸盐多重 PCR 捕获核心技术的目标区域甲基化测序 Targeted Bisulfite Sequencing（TBSeq Panel），广泛用于队列大样本多位点的甲基化 Biomarker 验证及临床转化应用。艾斯基因全面推出 Acegen TBSeq Panel 定制技术服务，携『中小样本高通量筛选 + 大样本中通量验证方案』，将大样本队列甲基化研究带进百元级别时代，助力临床转化应用。
图 3 艾斯基因靶向甲基化测序平台优势
（中通量验证平台）
面对少量确定的 Biomarker，低通量检测从经济，时间和仪器便携性上都是最合适的检测方法。艾斯基因的 qPCR 平台和 ddPCR 平台，通过测定验证后的 Biomarker 甲基化，可用于开发试剂盒，用于临床快速诊断。
图 4 艾斯基因 ddPCR、qPCR 检测平台
（低通量转化平台）
图 5 艾斯基因甲基化队列项目整体解决方案
C100 计划：大样本队列甲基化研究千万元资助计划
艾斯基因致力于表观组学技术创新及转化应用；为促进 DNA 甲基化在大规模队列研究的顺利启动，艾斯基因正式面向全国科研工作者启动 C100 计划『千万元大样本队列甲基化研究资助计划』，该计划重点支持以表观甲基化为主要研究对象的大队列项目（项目样本数量不低于 200 例）。C100 计划为每个项目轻松启动资助 10 万元；为助力高水平学术成果及转化应用，艾斯基因 10 年以上资深技术团队 100% 全程参与：从科学问题探讨、项目方案设计到执行全流程参与的数据深度挖掘服务。C100 计划资助范围广泛覆盖肿瘤、慢病、衰老、检验科，妇科及公卫系统；研究方向覆盖分子分型、早筛早检、伴随诊断、MRD 及预后复发监测等。
咨询电话：17521725966
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时间：2023-12-26 至 2024-01-04 19:00
1
DNA 甲基化检测技术及基础科研与临床转化
2
DNA 甲基化在肿瘤方向中的应用
3
DNA 甲基化在慢病方向的应用
4
DNA 甲基化在衰老方向的应用
讲师介绍
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干货抢先学：甲基化检测技术大 pk
DNA 甲基化（DNA methylation）为 DNA 化学修饰的一种形式，能够在不改变 DNA 序列的前提下，改变遗传表现。大量研究表明，DNA 甲基化能引起染色质结构、DNA 构象、DNA 稳定性及 DNA 与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。DNA 甲基化在干细胞维持和自我更新与分化，个体的衰老和发育异常及疾病（如肿瘤、糖尿病、精神病及神经系统疾病等复杂疾病）的发生发展中起着决定性的作用。
随着高通量测序技术发展，我们已经能够从全基因组水平分析 DNA 甲基化 5 mC 的变化。目前表观遗传学 DNA 甲基化研究测序方法常见的有：全基因组重亚硫酸盐甲基化测序 [WGBS]、简化甲基化测序 [RRBS]、甲基化 DNA 免疫共沉淀测序 [MeDIP-seq]、甲基化捕获测序[Methyl-Seq]、甲基化芯片检测 [EPIC2.0] 等 5 种，它们的优劣对比如下表所示：
不难看出，现有甲基化检测方法种类繁多,每项技术也各有优劣,可以根据不同的需要选择合适的检测方法。
关于艾斯基因
深圳市艾斯基因科技有限公司，坐落于深圳市光明区科学城，是一家专注表观多组学技术创新及临床转化应用的国家高新技术企业。核心团队具有 10 年以上上市公司和跨国药企的研发与管理经验，在表观甲基化技术创新、大数据分析与临床转化方面具有丰富经验，在 Nature、Nat Commun、Cell Res、Genome Biol、Epigenetics 等著名期刊发表论文几十篇。核心业务为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供以表观遗传学技术为核心的多组学科研服务及解决方案，全面覆盖针对生命科学基础研究、医学及临床应用研究等内容；每年为 70+ 海外和国内企业客户、200+ 高校和医院等客户提供 20,000+ 例样本的技术服务。
内容策划：邹礼平
内容审核：朱卿
配图来源：图虫创意、艾斯基因
题图来源：图虫创意