2023 年 7 月 24 日，广东省人民医院肺癌研究团队在 Nature Medicine 发表题为《First-line pyrotinib in advanced HER2-mutant non-small-cell lung cancer: a patient-centric phase 2 trial》的报道，研究者通过 NGS 靶向组合（panel） 对 HER2 基因突变患者样本进行目标区域测序，本研究除了首次提出一种罕见基因变异患者的全新临床治疗试验模式，还首次报导了吡咯替尼在 HER2 突变阳性初治晚期非小细胞肺癌患者的临床疗效和安全性，提示吡咯替尼可作为 HER2 突变的初治肺癌患者的一个治疗选择。
二代测序（NGS）技术可一次性检测出更高通量、更深度、更全的基因位点，在肿瘤诊断和分子分型、治疗药物选择以及遗传风险相关基因评估等方面都发挥了重要作用。然而 NGS 相对复杂，在实际科研应用中会遇到很多的困难：
● 如何获得患者和环境样本中的不可培养微生物的基因组
● 如何确定 panel 的大小如基因数目和覆盖范围
● 如何进行基因检测和分型
● 目标区域测序的平均深度和测序均一度如何保障
● 如何从高通量测序的复杂信息中筛选出有用信息
● NGS 如何助力肿瘤精准诊断及基因亚型分析……
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关于 Twist Bioscience
Twist Bioscience（拓唯思特生物科技）一直致力于让世界变得更好的客户服务。
拓唯思特生物科技是一家领先且快速成长的合成生物学和基因组学公司，其为推动生物工程实现工业化而开发了颠覆性的合成平台。该平台的核心专利技术可以通过在硅芯片上「写入」，开创了一种制造合成的新方法。公司正在利用其独特的技术制造基于合成的广泛产品，包括合成基因、新一代测序（NGS）制备工具，以及用于药物探索和开发的抗体文库。还在数据的数字化存储和生物制剂的探索方面寻求更长远的机会。生产的产品已广泛应用于医疗保健、工业用化学品、农业和学术研究等诸多行业。
内容策划：邹礼平
内容审核：朱卿
题图来源：图虫创意
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