北京时间 2022 年 10 月 3 日，瑞典卡罗琳医学院宣布，将 2022 年诺贝尔生理学或医学奖授予 Svante Pääbo ，以表彰他「在已灭绝的人类基因组和人类进化方面的发现」。
图片来源：诺奖官网
Pääbo 的开创性研究催生了一门全新的学科——古基因组学。通过揭示将所有活着的人类与已灭绝的人类之间的遗传差异，他的发现旨在探索是什么使我们成为独特的人类。
学者简介
Svante Pääbo
Svante Pääbo 1955 年出生于瑞典斯德哥尔摩。1986 年在乌普萨拉大学完成自己的博士学位，1999 年，他在德国莱比锡创立了马克斯普朗克进化人类学研究所，至今仍在这里任职。
Svante Pääbo 父亲是生物化学家Sune Bergström，1982年与Bengt I. Samuelsson 和 John R. Vane 共同获得 1982 年的诺贝尔生理学或医学奖。
Svante Pääbo 被称为古遗传学的创始人之一，古遗传学是一门利用遗传学方法研究早期人类和其他古代种群的学科。1997 年，Pääbo 及其同事报告了他们对尼安德特人线粒体 DNA ( mtDNA ) 的成功测序，该基因来源于尼安德山谷费尔德霍夫石窟中发现的一个标本。2006 年，Pääbo 宣布了一项重建尼安德特人整个基因组的计划。2007年，他被《时代》杂志评为年度最具影响力的100人之一。
研究内容
人类从何而来，从古至今都是一个令人着迷的问题。我们一直在追问，我们是如何诞生，并发展至今。很长一段时间里，答案众说纷纭，人们给出了许多猜想，但鲜有令大家信服的解释。
在这个对人类进行追本溯源的过程中，进化遗传学家斯万特·帕博完成了一项开创性的研究：对尼安德特人的基因组进行测序，这在很多人眼中是一件不可能完成的事。
他领导的团队绘制出了人类近亲尼安德特人的基因组图谱，其精度可以与现今人类基因组序列相媲美，并发现尼安德特人是现代人类已灭绝的近亲。
此外，帕博还发现，在大约 70,000 年前从非洲迁出后，这些现已灭绝的古人类与智人之间存在基因流，这种古老的基因流对于现代人类有着深远的影响。
自上世纪 90 年代以来，人类基因组计划的开展是的现代人类的基因组的秘密不断发掘，技术的进步使得人们开始探索对于古人类的基因组测序。帕博就是其中的佼佼者，他为古人类的研究贡献了诸如 DNA 超净实验室等宝贵的方法和技术。
事实上，研究现代人类与已灭绝的尼安德特人之间的关系需要对从古代标本中回收的基因组 DNA 进行测序，这是一项十分困难的工作。
在帕博职业生涯的早期，他就对通过现代遗传学方法研究尼安德特人DNA的可能性感到着迷。然而，他很快意识到了其中的技术挑战，因为随着时间的推移，DNA的核苷酸会被化学修饰，并被降解成短片段。也就是说，几千年后，古代标本中就只剩下微量的基因组 DNA，并且残留的 DNA 已经被细菌和现代人类的 DNA 所污染。作为进化生物学领域的先驱艾伦威尔逊的博士后，帕博开始开发研究尼安德特人 DNA 的方法，这项工作持续了几十年。
1990 年，帕博被慕尼黑大学聘为教授，继续从事古 DNA 研究，他决定分析来自尼安德特人线粒体中的 DNA。线粒体基因组很小，只包含细胞中遗传信息的一小部分，但它存在数千个拷贝，这增加了成功的机会。帕博凭借精巧的方法，设法从一块 40,000 年前的骨头中测序了一个线粒体 DNA 区域。因此，我们第一次获得了来自已灭绝亲属的序列。结果表明，与当代人类和黑猩猩的比较表明，尼安德特人在基因序列上是不同的。
由于对线粒体基因组的分析只提供了有限的信息，帕博转而挑战对尼安德特人的核基因组进行测序。他和他的团队不断改进从古代标本中分离和分析古 DNA 的方法。研究团队利用最新的技术，使 DNA 测序变得高效。在不断的努力下，帕博完成了看似不可能的任务，并在 2010 年发表了第一个尼安德特人基因组序列。
帕博和他的同事现在可以分析和探索尼安德特人与来自世界不同地区的现代人类之间的关系。比较分析表明，来自尼安德特人的 DNA 序列与来自欧洲或亚洲的现代人类的序列比来自非洲的现代人类的序列更相似。这意味着尼安德特人和智人在他们数千年的共存期间进行了基因交流。在具有欧洲或亚洲血统的现代人类中，大约 1-4% 的基因组来自尼安德特人。
除了在尼安德特基因组测序的贡献，他还发现了以前不为人知的古人类--丹尼索瓦人。
2008 年，在西伯利亚南部的丹尼索瓦洞穴中发现了一块 4 万年前的手指骨碎片。这块骨头含有保存得非常完好的古 DNA，帕博的团队对其进行了测序。结果引起了轰动：与尼安德特人和现代人类的所有已知序列相比，丹尼索瓦人的DNA序列是独一无二的。
与来自世界不同地区的现代代人类的 DNA 序列比较的结果表明，丹尼索瓦人和智人之间也发生了基因交流。这种基因流首次出现在美拉尼西亚和东南亚其他地区的人群中，那里的现代人类携带了高达 6% 的丹尼索瓦人的基因组 DNA。
帕博的发现使人们对我们的进化史有了新的认识。在智人走出非洲时，至少有两个灭绝的古人类种群居住在欧亚大陆。尼安德特人生活在欧亚大陆西部，而丹尼索瓦人则居住在该大陆的东部地区。在智人向非洲以外的扩张和向东迁移的过程中，他们不仅遇到了尼安德特人并与之存在交流，还与丹尼索瓦人存在基因流。
基于这些开创性研究，帕博建立了一个全新的学科--古基因组学。他的发现被科学界广泛用于更好地了解人类进化和迁移。基于古 DNA 序列的分析表明，其他古人类也可能与来自非洲的智人存在基因交流。得益于帕博的发现，我们现在了解到那些来自我们已灭绝亲属的古老基因序列也会影响当今人类的生理机能。
在未来，我们相信这些研究会告诉我们一个答案：
是什么让我们成为独一无二的人类！
最后，再次祝贺这位科学家获得今年的诺奖！
题图来源：诺奖官网
