在过去的十几年里，我们看到了个性化癌症基因组学和治疗的重大进展。尽管我们经常在单碱基对和染色体水平上识别和理解基因组变异，但基因组变异尤其是结构变异的全面分析对我们来说仍然是一个挑战。比如多发性骨髓瘤（MM），一种浆细胞的恶性肿瘤，其特征在于广泛的基因组异质性，在疾病进展和药物反应上存在巨大的个体差异。虽然依靠大规模测序研究大大提高了对 MM 基因组的理解，但由于常用测序方法的局限性，对 MM 基因组结构变异的了解却知之甚少。
而发表在 PNAS（五年平均 IF = 12.29）的这篇研究：Single-molecule analysis reveals widespread structural variation in multiple myeloma 中，研究者提出了一种使用全基因组光学图谱（Optical genome mapping，OGM）技术和 DNA 测序的综合方法，以全面鉴定来自多发性骨髓瘤患者的序列样本中的基因组结构变异[1]。
在本研究中，研究者提出了一种单分子、全基因组分析系统——OGM 的应用，以发现原发性 MM 基因组中新的结构变异。通过分析，研究者确定和表征了的肿瘤基因组中广泛的结构变异。此外，通过整合 OGM 与基于 DNA 测序的基因组分析的结果，全面表征了基因组结构和变异。
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此外，对于血液病而言，其风险评估和治疗分层的关键在于血液病的诊断。在目前的血液病诊断中，二代测序（NGS）、二代流式（NGF）等检测技术使我们进入了分子诊断时代。然而却仍有不足，所以引入最新 OGM 技术，有望成为血液病检测领域新的工具，随着大量文献报道，临床工作者们逐渐将 OGM 技术引入医学检测应用，我们相信 OGM 技术将为血液病临床检测流程带来新的改变。
为方便大家深入了解全基因组光学图谱（Optical genome mapping，OGM）技术在血液病中的实际应用，Bionano Genomics 公司特组织 OGM 技术血液病应用研讨会，期待各位届时参加关于血液病诊断新技术的讨论。
时间：2022 年 6 月 25 日 14:00～16:20
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Bionano Genomics 公司开发的 OGM 全基因组光谱技术可用于发现并检测基因组结构变异的技术。这一全新染色体结构变异分析技术一经问世，便填补了核型分析和二代测序技术检测的空白。OGM 是一种利用单个 DNA 分子基因组限制性内切酶图谱快速生成高分辨率、有序的全基因组限制性内切酶图谱的方法。该方法以 120,000 条纳米通道，还原基因组原本结构形态，准确发现包括片段缺失、重复、平衡及非平衡易位、杂合性缺失、染色体碎裂及重排等极端复杂的结构变异。
内容策划：王丹琦
内容审核：朱超敏
题图来源：图虫创意
参考文献：
[1]. Gupta A, Place M, Goldstein S, et al. Single-molecule analysis reveals widespread structural variation in multiple myeloma[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2015, 112(25): 7689-7694.