近日，武汉大学口腔医学院教授边专团队和安徽医科大学教授孙良丹团队合作，在唇腭裂易感基因研究领域取得新进展，发现了 14 个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因。相关成果在线发表于 Nature Communications。
唇腭裂是一种先天发育性畸形，其发生率在先天缺陷畸形中居前三位，因此被全球广泛关注和重视。2013 年我国将唇腭裂疾病纳入 20 个重大救助疾病之一。研究唇腭裂发生的机制，降低其发生率和最大限度地规避唇腭裂发生风险一直是科学家们不懈努力的目标和临床医生所希望的结果。
研究人员在实验室庞大的唇腭裂基因样本库的支撑下，通过对 7404 例非综合征型唇腭裂患者以及 16059 例不同种族的正常对照组个体的研究，证实了 26 个遗传区域中 41 个 SNP 位点与唇腭裂显著相关，其中 14 个是首次发现的新位点。这 26 个遗传区域在中国人群非综合征型唇腭裂患者中有 10.94% 的遗传率。
该研究显著增加了唇腭裂潜在易感基因的数量，对唇腭裂的分子遗传学致病机制有了全新的认识。利用这一研究成果，科研人员将开展进一步的唇腭裂易感基因分子生物学功能研究，也许在不久的将来，不仅可以通过易感基因的检测规避唇腭裂的再发风险，还可以让我们逐步加深对易感基因的认识。